Conferenza “Malati orfani di diagnosi”

 

Lunedì 18 marzo, il Lions Club Bosco Marengo Santa Croce presieduto da Mauro Bressan,  ha ospitato presso la Residenza Nicola Basile di Alessandria, una Conferenza sul tema del Service promosso dall’ Officer Distrettuale Lion  Franco Appetiti.

La terza conferenza, dopo quelle tenute a Genova e La Spezia, che il Comitato del Distretto 108Ia2 “Malati Orfani di Dianosi”, ha organizzato in collaborazione con il  Comitato IMI “ I malati Invisibili” per far comprendere meglio questa grave “patologia” e sostenere il Centro Clinico Malati Orfani di Diagnosi del San Martino di Genova.  

Il Comitato IMI “ I malati Invisibili” Onlus, era rappresentato dal vice Presidente dott. Domenico Coviello, Responsabie Coordinamento di Uruginecologia dell’Ospedale Politecnico San Martino. Il suo intervento è stato preceduto dai video inviato  dalla Presidente Deborah Capanna.

Apprezzati  gli interventi del Prof. Francesco Puppo, Direttore dell’ U.O. di Medicina Interna ed Immunologia Clinica Di.M.I. Ospedale San Martino,  relatore sull’importanza dell’Approccio Multidisciplinare – e del dott. Maurizio Leone, Responsabile Coordinamento di Uroginecologia Ospedale Politecnico San Martino, entrambi facenti parte del Comitato Scientifico del Policlinico San Martino di Genova

Li chiamano malati invisibili”– spiega la  Presidente del Comitato IMI, Deborah Capanna, paladina del progetto- “ma sono un esercito di persone. Persino milioni solo sul territorio italiano. I loro sintomi non sono catalogati sotto nessuna voce. Sono i malati senza diagnosi, proprietari senza volerlo di patologie senza nome. Vivono in pellegrinaggio. Tra le stanze strette e lunghe degli ospedali, da una città all’altra, da un capo all’altro dello stivale. Provano decine di cure inutili. Si sottopongono a ogni tipo e sottotipo di esame. Analisi del sangue, raggi x, tac. Tutto vano. Non incrociano nulla che serva a inquadrare quel male sconosciuto. Si tratta per lo più di malattie rare, talvolta quasi uniche. E per trovare lo specialista che ne conosca, anche solo per sentito dire, i sintomi e sappia inquadrare la giusta cura, possono passare anni. Non trovare la diagnosi è come girare su stessi, rimbalzare da una clinica all’altra, con le certezze che sfumano ad ogni risposta evanescente dei dottori. Il rischio più alto è che si vada incontro a diagnosi sbagliate. Per alcuni, infatti, la ricerca si trasforma in una sequenza di diagnosi errate, in una collezione di esami inutili, in cure inefficaci e molto spesso vengono  utilizzate cure sbagliate, che possono peggiorare la situazione. Molti perdono il lavoro, alcuni la famiglia, mogli e mariti non riescono a sopportarlo stress. Fanno fatica a ottenere persino l’invalidità civile. Nonostante le loro condizioni affaticate, senza una diagnosi, nessuno gliela concede. Per non parlare di chi viene spedito dallo psichiatra, perché si è convinti che il malessere abbia radici psicologiche e l’intervento degli psicofarmaci, non fa che aggravare la salute mentale dei malati senza diagnosi.”

Le malattie orfane di Diagnosi sono malattie acute, croniche, disabilitanti che possono compromettere le capacità fisiche, sensoriali, intellettuali e comportamentali del soggetto colpito e fanno parte delle Malattie rare.

Nel nostro paese, si conta che circa il 30% dei malati rari sono senza diagnosi e che l’80% dei malati “invisibili” sono affetti da malattia rara. Esiste una correlazione stretta tra malattie rare e malattie senza diagnosi. Nei bambini, le malattie senza diagnosi sono per il 99% di origine genetica. Mentre negli adulti possono essere patologie immunitarie, ambientali o tumori rari.

In Italia esiste un solo centro per i malati senza diagnosi, aperto nel 2017 all’Ospedale Politecnico San Martino di Genova. Nella clinica di Genova esistono strumenti mirati per rilevare patologie rare, grazie a un’équipe multidisciplinare. La maggior parte di queste malattie è sistemica, interessa diversi apparati. Occorrono quindi più specialisti. Per questo il potenziamento di questo centro e la creazione di altre cliniche sul territorio nazionale, potrebbe fare molto per i malati senza diagnosi.

“Il Centro Clinico Malati Orfani di Diagnosi” – ha detto Franco Appetiti -” illustrato dal dottore  Leone ed obiettivo del nostro progetto, potrà  un domani essere un modello da seguire, replicabile in altre città del nostro Distretto nonché d’Italia. Gli obiettivi primari sono non rimandare le cure mediche, ridurre il fenomeno del nomadismo, creare un protocollo operativo ed adottare strumenti informatici all’avanguardia. Questi incontri sono  finalizzati a far comprendere meglio le difficoltà che incontrano i malati colpiti da sintomi difficilmente diagnosticabili. Come Lions ci stiamo impegnando per lenire le loro sofferenze dando definitivamente vita al Centro Clinico Malati Orfani di Diagnosi del Policlinico San Martino di Genova. Ringrazio i Lions di Alessandria e del basso Piemonte vicini al progetto e quanti,  con grande entusiasmo, ci sostengono per lo sviluppo di questo Service

 

Essere Lions”  – ha aggiunto  il Presidente del Club Mauro Bressan – “è essere vicino ai bisogni delle persone, nel mondo e nella nostra comunità. Per celebrare 100 anni al servizio dell’umanità, il Lions Club International ha lanciato una sfida ai  Lions di tutto il mondo a servire 100 milioni di persone durante questa celebrazione. In perfetto stile Lions, questo numero è stato più che raddoppiato, con 248 milioni di persone servite. E quello che è stato presentato  questa sera, fa parte di questo grande progetto. Ringraziamo gli illustri relatori che ci hanno aiutato a comprendere meglio questa patologia ed i gravi problemi delle persone che ne sono affette , per poterci attivare per garantire diagnosi e terapie appropriate”.

 

Deborah Capanna è stata ricevuta dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella il 28-2-2017 nella X Giornata delle Malattie Rare, e  concludiamo con una sua frase del nostro Presidente in quell’occasione:

“Nessun malato, ovunque ma, particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile o dimenticato. E’ da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà, anche la sua vera forza”.